LogowanieDiagnostyka preimplantacyjna w kierunku zespołu limfoproliferacyjnego sprzężonego z chromosomem X spowodowanego mutacją w genie SAP wraz z typowaniem HLA.
2015-09-01
Artykuł opisuje pierwszy w Polsce przypadek diagnostyki preimplantacyjnej zrealizowanej w celu uniknięcia choroby u potomstwa obciążonej genetycznie pary i ratowania chorego rodzeństwa. Badanie przeprowadzono w kierunku zespołu limfoproliferacyjnego sprzężonego z chromosomem X wraz z typowaniem HLA. Publikacja odnosi się zarówno do etapu postępowania z parą i realizacji badania genetycznego zarodków, jak i dalszej terapii z użyciem komórek macierzystych narodzonego dziecka.
