LogowaniePreimplantation genetic diagnosis in prevention of genetic diseases diagnostic of spinal muscular atrophy (SMA)
2015-09-18
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA, eng. spinal muscular atrophy), jest drugą po mukowiscydozie, śmiertelną, dziedziczoną autosomalnie recesywnie, chorobą jednogenową występującą u rasy kaukaskiej. Artykuł opisuje zastosowanie celowanej diagnostyki preimplantacyjnej u par z obciążeniem w tym kierunku. Badania genetyczne zarodków przeprowadzono w celu identyfikacji mutacji powodujących SMA oraz uzyskania zdrowej ciąży - po raz pierwszy w Polsce.
