Artykuły naukowe członków PTMRiE / publikacje ze świata

Preimplantacyjna genetyczna diagnostyka zarodków w kierunku uwarunkowanego genetycznie niedosłuchu – doniesienia wstępne

Mutacja 35delG w genie GJB2 jest najczęstszą zmianą powiązaną z uwarunkowanym genetycznie niedosłuchem. Badania przesiewowe noworodków w kierunku nosicielstwa mutacji są obecnie względnie niedrogą metodą diagnozowania choroby. Nie istnieje jednak skuteczna forma jej terapii. Dzięki diagnostyce preimplantacyjnej (PGD) możliwe jest podanie kobiecie zarodków wolnych od mutacji powodującej niedosłuch wrodzony i uzyskanie zdrowej ciąży. Artykuł opisuje zrealizowany po raz pierwszy w kraju autorski projekt diagnostyki preimplantacyjnej przygotowanej na potrzeby obciążonej genetycznym niedosłuchem pary.

Preimplantaion genetic diagnosis of hearing loss with 35delG mutation in GJB2 gene - preliminary report. | Otolaryngol Pol. 2011 Nov-Dec;65(6):443-6. doi: 10.1016/S0030-6657(11)70738-7 | Autorzy: Joanna Liss, Agata Mirecka, Kamila Kitowska, Krzysztof Łukaszuk