Artykuły naukowe członków PTMRiE / publikacje ze świata

Pregnancy and life after preimplantation genetic diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome

2015-09-18

Publikacja stanowi raport z dwóch przypadków par, u których przeprowadzono autorską diagnostykę preimplantacyjną w kierunku zespołu Smith-Lemli-Opitz’a. Partnerzy byli nosicielami mutacji W151X w genie DHCR7. Dzięki przeprowadzeniu badań, uzyskano ciążę i na świat przyszły zdrowe dzieci. Jest to pierwsze doniesienie poświęcone diagnostyce PGD w kierunku zespołu SLOS, w którym potwierdzono pozytywne efekty postępowania. 

Pregnancy and life after preimplantation genetic diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome | Fertil Steril. 2008 Nov;90(5):2011.e13-6. doi: 10.1016/j.fertnstert.2008.03.015 | Autorzy: Liss J1, Lukaszuk K, Bruszczyńska A, Szczerkowska Z, Rebala K.